正规助孕机构：先天性输精管缺如患者的CFTR基因复合杂合突变分析
2025/10/21 14:57:30 点击：
先天性输精管缺如（CBAVD）患者中约90%携带CFTR基因突变，其中复合杂合突变（如F508del/R117H、G542X/N1303K）占60%-70%，显著增加囊性纤维化（CF）相关症状风险（如肺部感染、胰腺功能不全）。
分析策略：①全基因测序识别突变类型，区分致病性突变（如F508del）与良性多态（如V470M）；②评估突变组合对蛋白功能的影响（双等位基因致病性突变者CF风险>90%）；③性伴侣同步筛查，若双方携带CFTR突变，胚胎需行PGT-M，避免CF患儿出生。
临床意义：复合杂合突变患者显微取精成功率（约40%）低于单一突变者（60%-70%），需提前告知生育风险。
分析策略：①全基因测序识别突变类型，区分致病性突变（如F508del）与良性多态（如V470M）；②评估突变组合对蛋白功能的影响（双等位基因致病性突变者CF风险>90%）；③性伴侣同步筛查，若双方携带CFTR突变，胚胎需行PGT-M，避免CF患儿出生。
临床意义：复合杂合突变患者显微取精成功率（约40%）低于单一突变者（60%-70%），需提前告知生育风险。
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